Vediamo come i due principali manuali diagnostici trattano di disturbi dello spettro autistico in generale e la sindrome di Asperger in particolare. Ho messo anche il pensiero di uno dei più grandi studiosi dell’argomento: Tony Attwood.

Definizione della sindrome secondo DSM IV e ICD 10, nuova classificazione secondo il DSM V

La sindrome di Asperger (sotto la definizione di Disturbo di Asperger) è comparsa per la prima volta nel 1994 nella quarta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM IV) e nel 1995, nella decima edizione della Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD 10).
La sindrome di Asperger, così come tutti gli altri disturbi dello spettro autistico, nel DSM IV è inserita in Asse I, tra i disturbi diagnosticati per la prima volta nell’infanzia, nella fanciullezza e nell’adolescenza, e fa parte dei disturbi pervasivi dello sviluppo, insieme al Disturbo Autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo disintegrativo dell’infanzia, e il Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Come precisato dal DSM IV, i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo sono contraddistinti da compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza di comportamenti, interessi e attività stereotipate. Le alterazioni qualitative che definiscono queste condizioni sono distintamente atipiche rispetto al livello di sviluppo o all’età mentale del soggetto. Questi disturbi si manifestano di solito nei primi anni di vita e sono spesso associati con un certo grado di Ritardo Mentale, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull’Asse II. I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo a volte si riscontrano associati a un vario gruppo di condizioni mediche generali (ad esempio anomalie cromosomiche, infezioni congenite, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale) che, se presenti, dovrebbero essere codificate sull’Asse III. Sebbene termini come “psicosi” o “schizofrenia infantile” siano stati usati in passato in riferimento ai soggetti affetti da queste condizioni, ci sono consistenti prove a favore dell’opinione che i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo siano diversi dalla Schizofrenia (per quanto un soggetto con un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo possa occasionalmente sviluppare in seguito una Schizofrenia).

Criteri DSM-IV-TR (2000) per la diagnosi del Disturbo di Asperger
A) Compromissione qualitativa nell’interazione sociale, come manifestato da almeno 2 dei seguenti:
1) Marcata compromissione nell’uso di diversi comportamenti non verbali come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale
2) Incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo
3) Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per esempio, non mostrare, portare o richiamare l’attenzione di altre persone su oggetti di proprio interesse)
4) Mancanza di reciprocità sociale o emotiva.
B) Modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno uno dei seguenti:
1) Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti, che risultano anomali o per intensità o per focalizzazione
2) Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (per esempio, sbattere o torcere le mani o le dita o movimenti complessi di tutto il corpo)
3) Persistente eccessivo interesse per parti di oggetti.
C) L’anomalia causa compromissione clinicamente significativa dell’area sociale, lavorativa o di altre aree importanti del funzionamento.
D) Non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo (per es., all’età di 2 anni sono usate parole singole, all’età di 3 anni sono usate frasi comunicative).
E) Non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età, del comportamento adattivo (tranne che dell’interazione sociale) e della curiosità per l’ambiente nella fanciullezza.
F) Non risultano soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia.

Criteri ICD-10 per la diagnosi di sindrome di Asperger
A) Non è presente un ritardo generale clinicamente significativo nell’espressione o produzione del linguaggio o nello sviluppo cognitivo. La diagnosi richiede che l’uso di singole parole si sia sviluppato entro i primi due anni di età e che l’uso di frasi a valenza comunicativa si sia sviluppato entro i primi tre anni di età. L’autosufficienza, l’adattamento all’ambiente e la curiosità per l’ambiente nei primi tre anni debbono essere di un livello adeguato al normale sviluppo intellettivo. Tuttavia, gli stadi dello sviluppo motorio possono essere in qualche misura ritardati ed è frequente una certa goffaggine motoria (sebbene non sia una caratteristica diagnostica necessaria). Sono frequenti, ma non sono necessarie per la diagnosi, particolari abilità isolate, spesso connesse ad interessi normali.

B) Sono presenti compromissioni qualitative dell’interazione sociale (come nell’autismo).

C) Il soggetto presenta un interesse inusualmente intenso e circoscritto o modelli di comportamento, interessi e attività limitati, stereotipati e ripetitivi (come nell’autismo; tuttavia in questa sindrome, sono meno frequenti i manierismi motori o l’interesse per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco).

D) Il quadro non è attribuibile ad altri tipi di sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico; alla schizofrenia simplex (F20.6); alla sindrome schizotipica (F21); alla sindrome ossessivo compulsiva (F42.-); al disturbo di personalità anacastico (F60.5); al disturbo reattivo e disinibito dell’attaccamento dell’infanzia (rispettivamente, F94.1 e F94.2).

Secondo molti autori i criteri descrittivi per la sindrome di Asperger indicati nel DSM IV e nell’ICD 10, benché molto simili tra loro, si differenziano da quelli indicati in letteratura e mettono sullo stesso piano i soggetti Asperger e quelli affetti da autismo per quanto riguarda il criterio soglia della compromissione delle interazioni sociali reciproca e i comportamenti limitati, ripetitivi e stereotipati. I due manuali inoltre specificano che nella sindrome di Asperger non deve esserci un ritardo generale e clinicamente significativo nello sviluppo linguistico e cognitivo, e che il soggetto non deve rientrare nei criteri per un altro disturbo generalizzato dello sviluppo, tra cui autismo e schizofrenia. Tony Attwood  è molto critico al proposito. L’autore ricorda che l’originale inclusione del disturbo di Asperger nel DSM IV fu accolta molto bene dai clinici, così come lo fu la decisione di spostare i Disturbi pervasivi dello sviluppo, inclusi l’autismo e la sindrome di Asperger, dall’Asse II (che include disturbi stabili e permanenti con una scarsa prognosi di miglioramento) all’Asse I (che implica che i sintomi possano migliorare con un intervento precoce). I criteri del DSM IV relativi alla sindrome di Asperger sono stati criticati soprattutto dagli specialisti del linguaggio, particolarmente per quanto riguarda l’affermazione che i bambini e gli adulti per ottenere una diagnosi di sindrome di Asperger non debbano manifestare un ritardo generale clinicamente significativo del linguaggio. Questo significherebbe che se ci sono stati segni di ritardo dello sviluppo del linguaggio, allora la diagnosi non dovrebbe essere di sindrome di Asperger, ma di autismo, anche se tutti gli altri criteri corrispondono a quelli della sindrome di Asperger. Alcuni autori hanno contestato soprattutto l’accezione “clinicamente significativo”, sostenendo che non è scientifica né precisa: lascia la decisione ultima ai clinici senza una definizione operativa. Un’ulteriore critica è che la ricerca sui primi stadi di acquisizione del linguaggio ha stabilito che le singole parole iniziano a essere prodotte verso l’anno di età del bambino, le espressioni comunicative a circa 18 mesi e brevi frasi attorno ai due anni. Pertanto i criteri del DSM IV descrivono un bambino che effettivamente ha un ritardo significativo del linguaggio. Attwood sostiene che la maggior parte dei soggetti con sindrome di Asperger non ha mai manifestato ritardo nel linguaggio, pertanto un ritardo dello sviluppo del linguaggio non dovrebbe essere un criterio di esclusione per la sindrome di Asperger, anzi potrebbe essere un criterio di inclusione. Per l’autore sarebbe auspicabile, durante la diagnosi, concentrarsi più sul livello di linguaggio attuale piuttosto che sulla storia di sviluppo del linguaggio. Attwood è in disaccordo con il DSM-IV anche per quanto riguarda il criterio che indica che “non vi è un ritardo clinicamente significativo dello sviluppo cognitivo o dello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all’età, del comportamento adattivo (tranne che dell’interazione sociale) e della curiosità per l’ambiente nella fanciullezza”. L’autore, infatti, riporta sia esperienze cliniche che fatti riferiti dai genitori riguardanti bambini e adolescenti con sindrome di Asperger che spesso non sono in grado di provvedere a se stessi nelle attività quotidiane: ad esempio sono stati segnalati problemi nel vestirsi, nel curare la propria igiene e nel programmare il proprio tempo. Queste abilità si rivelano al di sotto del livello che ci si aspetterebbe per l’età e le caratteristiche intellettuali di molti soggetti Asperger. Attwood critica inoltre la mancanza della descrizione, nel DSM IV, di caratteristiche peculiari dei soggetti Asperger, come l’uso pedante del linguaggio e la prosodia alterata, nonché di problemi relativi alla percezione e integrazione sensoriali, come l’ipersensibilità a determinati input (luce, rumori, ecc.). Inoltre il DSM IV enfatizza caratteristiche che invece possono essere rare o transitorie, come i movimenti stereotipati e i manierismi motori, quando invece l’esperienza clinica indica che molti soggetti Asperger non hanno mai manifestato tali aspetti.

Nuova definizione del DSM V
Abbiamo accennato al DSM V, di prossima uscita, e al fatto che non vi vengono fatte più distinzioni tra i vari disturbi dello spettro autistico, il che contraddice i criteri diagnostici del DSM IV. Questa nuova classificazione, di fatto, rende inutili i vari tentativi di distinzione tra sindrome di Asperger e Autismo ad alta funzionalità, operata e sostenuta da alcuni Autori.
Quelle che seguono sono le novità introdotte dal DSM V :

Disturbo dello spettro autistico

Deve soddisfare i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell´interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:
1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.

2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.

3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone.

B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:

1. Linguaggio, movimenti motori o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche.

2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.

3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati.

4. Iper- o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell´ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché le esigenze sociali non oltrepassano il limite delle capacità).

D. L´insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano.

Un unico spettro
E´ stato dato un nuovo nome alla categoria, Disturbi dello Spettro Autistico, che include il Disturbo Autistico (autismo), il Disturbo di Asperger, Disturbo disintegrativo dell´infanzia, e Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati. (Evidentemente il Disturbo di Rett è stato escluso, NdT).
La diversificazione dello spettro autistico rispetto allo sviluppo tipico e ad altri disturbi non facenti parte dello spettro è fatta con validità ed efficacia; mentre la distinzione tra i diversi disturbi si è rivelata inconsistente nel tempo, variabile tra le diverse zone in cui è stata effettuata la diagnosi, e spesso associata alla gravità, al livello linguistico o all’intelligenza invece che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi.
Poiché l´autismo è definito come un insieme comune di comportamenti, è meglio rappresentato da una singola categoria diagnostica che si possa adattare alle presentazioni cliniche individuali (es. gravità, abilità verbale e altre) e alle condizioni associate (es. disordini genetici conosciuti, epilessia, compromissione intellettuale e altre). Un singolo spettro di disturbi riflette meglio lo stato attuale delle conoscenze sulla patologia e la presentazione clinica; prima i criteri clinici erano equivalenti a voler spaccare il capello in quattro con un´accetta (cleave meatloaf at the joints in inglese NdT).

Tre domini diventano due:
1. Deficit socio-comunicativi
2. Interessi fissi e comportamenti ripetitivi
I deficit nella comunicazione e i comportamenti sociali sono inscindibili e più accuratamente considerati come un singolo insieme di sintomi con specificità rispetto all´ambiente e al contesto.
I ritardi nel linguaggio non sono né unici né universali nei disturbi dello spettro autistico e sono più accuratamente considerati come un fattore che influenza la presentazione clinica della sintomatologia autistica piuttosto che come definitori della diagnosi.
Richiedere che entrambi i criteri (1 e 2) siano totalmente soddisfatti aumenta la specificità della diagnosi senza intaccarne la sensibilità.
Fornire esempi riguardo alle sottocategorie per una gamma di età cronologiche e livelli di linguaggio aumenta la sensibilità rispetto ai diversi livelli, da moderato fino al più grave, mentre si mantiene la specificità con solo due domini.
Le decisioni sono state basate sulla letteratura, la consultazione di esperti e le discussioni nei gruppi di lavoro; i dati sono stati in un secondo momento confermati dalle analisi della CPEA e STAART, Università del Michigan, e i database del Simons Simplex Collection.

Diversi criteri socio-comunicativi sono stati accorpati e specificati in modo da chiarire i requisiti diagnostici.
Nel DSM-IV criteri multipli riguardavano in realtà lo stesso sintomo e quindi pesavano troppo nella decisione della diagnosi.
L´accorpamento delle aree comunicative e sociali richiede un nuovo approccio ai criteri.
Sono state condotte analisi secondarie dei dati sui sintomi socio-comunicativi per determinare i gruppi di sintomi  più sensibili e criteri descrittivi specifici per età e capacità linguistica.

Richiedere la manifestazione di almeno due sintomi per il comportamento ripetitivo e gli interessi fissi aumenta la specificità del criterio senza una significativa diminuzione di sensibilità. La necessità di molteplici fonti di informazione incluse abilità di osservazione clinica e resoconti di genitori/caregiver/insegnanti è sottolineata dalla necessità di trovare una più alta proporzione di criteri.
La presenza, attraverso l´osservazione clinica e il resoconto dei genitori, di una storia clinica di interessi fissi, routine, rituali e comportamenti ripetitivi aumenta sensibilmente la stabilità delle diagnosi di spettro autistico nel tempo e la differenziazione dei disturbi dello spettro autistico da altri tipi di disturbi.
La riorganizzazione delle sottocategorie aumenta la chiarezza e continua a permettere un´adeguata sensibilità mentre migliora la specificità attraverso esempi adatti a differenti età e livelli linguistici.
Comportamenti sensoriali insoliti sono stati esplicitamente inclusi in un sottodominio di comportamenti motori e verbali stereotipati, espandendo la specificazione di differenti comportamenti che possono essere codificati nell’ambito di questo dominio, con esempi particolarmente rilevanti per i bambini più piccoli.
I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico e devono essere presenti dall´infanzia o dalla prima giovinezza, ma possono non essere rilevati fino a un’età superiore a causa della minima richiesta sociale e del supporto da parte dei genitori nei primi anni.

Gravità
Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale
Comunicazione sociale: I gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta all´iniziativa altrui.
Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso.

Livello 2: Richiede supporto sostanziale
Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri.
Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l´osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione.

Livello 1: Richiede supporto
Comunicazione sociale:  senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà ad iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell´interazione sociale.
Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali e comportamenti ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.

Fonti:

T. ATTWOOD, The Complete Guide To Asperger’s Sindrome, Jessica Kingsley Publishers, London and Philadelphia, 2007, pp. 42-43

www.dsm5.org/proposedrevision/pages/proposedrevision.aspx?rid=94#