I disturbi dello spettro autistico

Cosa si intende per autismo? Questo termine copre un vasto spettro di disordini neurologici, che alterano la comunicazione, l’interazione sociale e le caratteristiche cognitive dei soggetti che ne sono affetti. In origine l’autismo era classificato come un disturbo dello sviluppo e del comportamento, ma adesso è noto che è collegato non solo ad alterazioni cerebrali, ma anche a disfunzioni immunologiche, gastrointestinali e metaboliche.

Le caratteristiche generali dei disturbi dello spettro autistico sono:
1. Deficit dell’interazione sociale;
2. Deficit della comunicazione;
3. Comportamenti ripetitivi e ristretti pattern di interessi;
4. Deficit nei sistemi regolatori e sensori.

Queste caratteristiche rientrano in una gamma molto vasta per quanto riguarda intensità, sintomatologia e comportamenti, inoltre è necessario considerare diversi tipi di disordini specifici e altre variazioni individuali. Lo spettro autistico comprende infinite variazioni di intensità delle suddette caratteristiche (da molto gravi a moderate); senza contare il fatto che una moltitudine di fattori biologici (condizioni mediche e caratteristiche psicologiche) e ambientali contribuiscono a modificare in maniera anche molto marcata le peculiarità di ogni soggetto autistico, e di conseguenza il modo in cui le manifesta. Quindi queste manifestazioni varieranno ampiamente a seconda del punto sul continuum dello spettro autistico in cui si colloca il soggetto in questione.  Ad un’estremità del continuum ci sono i soggetti affetti da “autismo classico” che manifestano limitati interesse o abilità nelle interazioni e nelle comunicazioni, comportamenti ripetitivi e stress marcato in risposta ai cambiamenti delle routine o dell’ambiente. All’altra estremità possiamo collocare i soggetti con il cosiddetto “autismo ad alta funzionalità”, che hanno buone capacità di linguaggio e cognitive, anche se manifestano interessi ristretti, problemi con le relazioni sociali e comportamenti ripetitivi. Fino ad oggi si è dibattuto sulla distinzione o meno tra autismo ad alta funzionalità e sindrome di Asperger ma, come vedremo, il DSM V pone entrambe le patologie nell’ambito dello spettro autistico, senza distinzioni di sorta.

Le quattro caratteristiche dei disturbi dello spettro autistico che abbiamo visto possono essere ulteriormente suddivise in sottocategorie, per un totale di 16, in modo da rendere la diagnosi più agevole. Il testo Autism Spectrum Disorders[1] indica le seguenti:

Interazione sociale:

1. Comportamenti non verbali;

2. Impegno nelle interazioni;

3. Condivisione dell’attenzione;

4. Reciprocità sociale
Comunicazione

5. Linguaggio espressivo e ricettivo;

6. Conversazione;

7. Linguaggio ripetitivo;

8. Gioco sociale imitativo

Comportamenti ripetitivi e interessi limitati

9.  Ristretti pattern di interessi;

10. Insistenza sull’invariabilità

11. Manierismi motori ripetitivi

12. Focalizzazione su parti di oggetti

Sistemi regolatori e sensori

13. Iperreattività

14. Iporeattività

15. Interessi sensoriali inusuali

16. Regolazione emozionale

Tutte queste caratteristiche sono considerate indicatori precoci di autismo. Vediamole singolarmente:

Interazione sociale

1. Comportamenti non verbali

I comportamenti non verbali sono le azioni che le persone compiono per trasmettere o scambiare informazioni per esprimere le emozioni senza l’uso delle parole. Includono il contatto visivo (guardare il viso degli altri per capire cosa stanno guardando e per segnalare interesse per l’interazione), le espressioni facciali (movimenti della faccia utilizzati per esprimere emozioni e per comunicare non verbalmente con gli altri), le posture del corpo (movimenti e posizionamenti del corpo in relazione agli altri) e gestualità (movimenti di mani e testa per segnalare: porgere, raggiungere, oscillare, indicare, scuotere la testa). Nel primo anno di vita i bambini imparano a coordinare i comportamenti non verbali per regolare l’interazione sociale, in modo da utilizzare allo stesso tempo occhi, faccia, corpo e mani per interagire. Contemporaneamente i bambini imparano a leggere o a capire il comportamento non verbale degli altri. Ad esempio imparano a seguire lo sguardo e guardare dove qualcun altro sta guardando; a capire quando gli altri mostrano con le espressioni del viso o con il tono della voce che sono felici, tristi o arrabbiati; a guardare qualcosa indicato da un’altra persona. Prima di imparare a parlare, i bambini, con i comportamenti non verbali, possono fare a turno durante le interazioni reciproche. Un bambino con un disturbo dello spettro autistico non utilizza gesti o espressioni facciali per attirare attenzione su qualcosa allo scopo di condividere l’attenzione. Può arrabbiarsi o provare frustrazione ma non userà il contatto visivo o i gesti per trasmettere le proprie emozioni.

2. Impegno nelle interazioni

L’impegno nelle interazioni con gli adulti e i pari si riferisce all’interesse del bambino nello stare e nell’interagire con gli adulti o con altri bambini guardandoli, sorridendo e comunicando in maniera verbale e non verbale. Un tipico bambino di sei mesi si relaziona ai suoi genitori con gioia, sorridendo spesso mentre gioca con il suo caregiver. Un tipico bambino di 12 mesi mostrerà maggior interesse nei confronti del genitore o del caregiver piuttosto che negli oggetti o nei giocattoli. Man mano che aumenta la sua esperienza, un bambino tipico mostrerà attrazione nei confronti degli altri bambini, e risponderà o prenderà iniziative ai fini dell’interazione con i pari. Un bambino con disturbo dello spettro autistico invece manifesterà maggior interesse nei confronti degli oggetti e dei giocattoli piuttosto che nell’interazione con le persone.

3. Condivisione dell’attenzione

I bambini operano la condivisione dell’attenzione con gli altri in modo spontaneo durante il primo anno di vita. L’attenzione condivisa o congiunta è dapprima messa in pratica dal caregiver che guarda ciò che il bambino sta guardando. I bambini imparano ben presto a praticare l’attenzione congiunta in modo spontaneo, spostando lo sguardo tra l’oggetto d’interesse e un’altra persona e di nuovo verso l’oggetto (questo è anche detto “sguardo in tre punti”), seguendo lo sguardo o l’indicazione degli altri e utilizzando i gesti per attirare l’attenzione degli altri nei confronti degli oggetti (ad esempio porgendo e mostrando un oggetto o indicando un oggetto) sia indicandoli mediante lo sguardo. Questo desiderio di condividere l’attenzione verso gli oggetti porta al piacere della condivisione guardando gli altri e sorridendo mentre si è impegnati in un’attività piacevole, attirando l’attenzione degli altri verso le cose interessanti e controllando se gli altri notano il raggiungimento dell’obiettivo (ad esempio dopo aver fatto una costruzione, guardare in alto, battere le mani e sorridere per condividere il risultato). I bambini più grandi imparano a parlare e a utilizzare il linguaggio per condividere il piacere, gli interessi e i risultati, e più tardi idee ed esperienze. La menomazione dell’attenzione condivisa è un deficit fondamentale dei disturbi dello spettro autistico.

4. Reciprocità sociale

La reciprocità sociale è il flusso alternato dell’interazione sociale. Il termine reciprocità si riferisce a come il comportamento di una persona influenza ed è influenzato dal comportamento di un’altra persona e viceversa. La reciprocità sociale è la danza dell’interazione sociale e coinvolge i partner che lavorano insieme su un obiettivo comune di interazione riuscita. Il processo può essere regolato da entrambi i partner finché non raggiunge il successo. Le abilità coinvolte nella reciprocità sociale in bambini molto piccoli iniziano con la manifestazione dell’interesse nell’interazione con gli altri e nello scambio di sorrisi. Questo permette la costruzione dell’abilità di condividere significati convenzionali con le parole, e in seguito argomenti, nella conversazione. La menomazione nella reciprocità sociale può manifestarsi nel non assumere un ruolo attivo in giochi sociali, nel preferire attività solitarie, nell’utilizzare una persona o la mano di una persona come uno strumento, come se fosse un oggetto meccanico. Questo può condurre al non notare lo stress di un’altra persona o la sua mancanza di interesse verso l’oggetto della conversazione.

Comunicazione

5. Linguaggio espressivo e ricettivo

Anche detto linguaggio parlato, il linguaggio espressivo e ricettivo è l’utilizzo del comportamento verbale, o discorso, per comunicare pensieri, idee e sentimenti con gli altri. Il linguaggio implica imparare molti livelli di regole: combinare suoni per creare delle parole, utilizzare i significati ordinari delle parole, combinare le parole per creare frasi, utilizzare le parole e le frasi seguendo le regole della conversazione. Il linguaggio espressivo è l’abilità di produrre parole e frasi. Il linguaggio ricettivo è l’abilità di capire o comprendere parole e frasi che gli altri pronunciano. I bambini con disturbi dello spettro autistico possono andare dal non possedere un linguaggio funzionale (non usano parole in modo convenzionale a scopo comunicativo) all’avere un vocabolario molto ricco e saper strutturare bene le frasi. Di solito quelli che parlano hanno un’intonazione peculiare (piatta, monotona, rigida o cantilenante senza enfasi sulle parole importanti) e quelli che non parlano producono suoni insoliti. La difficoltà del linguaggio parlato è una caratteristica comune nei bambini con disturbi dello spettro autistico soprattutto per quanto riguarda la pragmatica, ovvero le regole sociali per l’utilizzo della comunicazione verbale e non verbale in un contesto significativo e funzionale. Alcuni bambini con disturbi dello spettro autistico non comprendono le parole e non rispondono al linguaggio, tanto da sembrare sordi. Altri bambini sono in grado di capire il linguaggio e di seguire le istruzioni, ma hanno difficoltà a comprendere l’umorismo e i significati non letterali, come “piove a catinelle”.

6. Conversazione

Una volta che i bambini hanno imparato l’utilizzo funzionale delle parole del linguaggio e sono in grado di produrre delle frasi, imparano a iniziare e continuare una conversazione riguardo a un argomento condiviso. L’abilità a iniziare e a mantenere una conversazione inizia con l’attenzione condivisa sugli oggetti e con la reciprocità sociale. I bambini imparano dapprima a fare a turno e a coordinare l’attenzione durante i giochi sociali, come il gioco del cucù, guardare libri o giocare con giocattoli. Durante queste attività sociali precoci i bambini imparano a seguire il focus dell’attenzione degli altri e a ottenere l’attenzione degli altri nei confronti delle cose interessanti. Questa condivisione reciproca è fondamentale per la conversazione. A causa dei deficit di base nell’attenzione condivisa e nella reciprocità sociale i bambini con disturbi dello spettro autistico che imparano a parlare di solito hanno difficoltà a seguire gli argomenti degli altri e ad iniziare argomenti che siano interessanti per gli altri.

7. Linguaggio ripetitivo

I bambini con disturbi dello spettro autistico che imparano a parlare di solito manifestano un utilizzo ripetitivo del linguaggio. Il linguaggio ripetitivo è detto ecolalia ed è caratterizzato dalla ripetizione di parole, frasi, intonazioni o suoni prodotti dagli altri. I bambini con disturbi dello spettro autistico spesso manifestano ecolalia nel processo dell’apprendimento del linguaggio. L’ecolalia immediata è l’esatta riproduzione del discorso di qualcun altro, immediatamente o subito dopo che il bambino lo sente. L’ecolalia ritardata può manifestarsi svariati minuti, ore, giorni o anche settimane o anni dopo che il discorso originale è stato udito. L’ecolalia è spesso definita “linguaggio da film” perché il bambino può ricordarsi e ripetere spezzoni di discorsi come se ripetesse il copione di un film. L’ecolalia una volta era ritenuta non funzionale, ma adesso si pensa che abbia una funzione comunicativa o regolatoria per il bambino.

8. Gioco sociale imitativo

Il gioco sociale imitativo è il cosiddetto gioco del “far finta”, ovvero fingere di compiere azioni facenti parte delle routine quotidiane (ad esempio mescolare del cibo o spazzolare i capelli) o le azioni degli altri (ad esempio un genitore che parla al telefono) in un contesto di gioco. Nello sviluppo tipico, tra i 18 e i 24 mesi un bambino dovrebbe compiere semplici giochi di finzione, come dar da mangiare a una bambola o metterla a letto. La mancanza di questo gioco spontaneo di imitazione sociale o di far finta, appropriato all’età del bambino o al livello di sviluppo, è uno dei criteri per una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. I bambini con un disturbo dello spettro autistico sono molto più interessati al giocattolo stesso o a sue parti piuttosto che alla finzione o all’imitazione sociale (ad esempio possono far girare le ruote di una macchinina in modo continuativo).

Comportamenti ripetitivi e interessi limitati

9. Ristretti pattern di interessi

L’accezione “ristretti pattern di interessi” si riferisce a una gamma limitata di interessi estremamente concentrati. Questi possono essere anche definiti stereotipi o pattern di interessi circoscritti a causa della rigidità e della limitatezza di questi interessi. Questo può essere particolarmente evidente nei bambini verbalmente fluenti con autismo o sindrome di Asperger che spesso manifestano una vera e propria ossessione per un singolo argomento per mesi o anche anni. Gli interessi ristretti, le ossessioni e le compulsioni possono interferire con le normali attività o le interazioni sociali di un bambino e possono essere collegati ad ansia. Nei bambini piccoli con disturbi dello spettro autistico simili pattern ristretti possono essere evidenziati nei movimenti ripetitivi con gli oggetti. Piuttosto che utilizzare i giocattoli in un semplice gioco di finzione, o utilizzare gli oggetti in modi appropriati, i bambini con disturbi dello spettro autistico mettono in fila o uno sopra l’altro giocattoli od oggetti allo stesso modo ripetitivamente, continuando a far cadere o rotolare oggetti, farli oscillare o ruotare e/o possono mostrare un intenso interesse nei confronti di queste azioni o nell’aspetto degli oggetti.

10. Insistenza sull’invariabilità

Questo concetto si riferisce a un’aderenza rigida a una routine o a un’attività che viene svolta in una maniera specifica, diventando così un rituale o una routine non funzionale. I bambini con disturbi dello spettro autistico insistono sull’invariabilità e possono reagire con stress o crisi di collera anche a piccoli cambiamenti o discontinuità nelle routine. A volte tali reazioni sono così estreme che sono descritte come catastrofiche. La risposta di insistenza sull’invariabilità di un bambino può riflettere una difficoltà ad accettare cambiamenti in attività o routine ad essere in grado di predire quello che accadrà dopo, quindi può essere un meccanismo di coping. I bambini piccoli con disturbi dello spettro autistico possono anche manifestare alcuni movimenti ripetitivi con gli oggetti, come mettere in fila, raccogliere o stringere piccoli giocattoli simili.

11. Manierismi motori ripetitivi

I manierismi motori ripetitivi sono movimenti stereotipati o ripetitivi o posture del corpo. Includono manierismi delle mani (sbattere le mani, ruotare o schioccare le dita, strofinare o torcersi le mani), del corpo (oscillare, ondeggiare, camminare a ritmo) e posture strane (delle dita, delle mani, o delle braccia). Questi manierismi possono essere apparentemente privi di significato o di una funzione, sebbene possano avere un significato per il bambino, come quello di fornire una stimolazione sensoriale (anche detto comportamento auto stimolante), comunicare per evitare richieste, richiedere un oggetto desiderato o attenzione, calmarsi in caso di diffidenza o ansia. Questi manierismi ripetitivi sono comuni nei bambini con disturbi dello spettro autistico.

12. Focalizzazione su parti di oggetti

La focalizzazione su una parte di un oggetto è un interesse persistente e inusuale o la fissazione riguardo a un aspetto di qualcosa che di solito non suscita l’interesse delle persone, o all’utilizzo dell’oggetto in interazioni sociali in una maniera funzionale. I bambini piccoli con un disturbo dello spettro autistico possono manipolare parti di un oggetto, come far girare la ruota di una macchinina, far scattare una maniglia, aprire e chiudere una porta piuttosto che utilizzare l’intero oggetto in modo funzionale o in un gioco di finzione. Come la focalizzazione su interessi ristretti, la focalizzazione su parti di oggetti può interferire con le normali attività o le interazioni sociali di un bambino e può essere messa in riferimento all’ansia.

Sistemi regolatori e sensori

13. Iperreattività

L’iperreattività o ipersensibilità è un’anormale sensibilità agli input sensoriali. I sensi sono sopraffatti da ciò che le persone normali considerano stimoli comuni o ordinari: suoni, immagini, sapori, sensazioni tattili o odori. Molti bambini con disturbi dello spettro autistico sono iperreattivi a input sensoriali o ordinari e possono manifestare difese sensoriali, le quali implicano una forte risposta negativa a questo sovraccarico, come urlare quando suona il telefono. La difesa tattile è una difesa sensoriale specifica che implica una forte risposta negativa al tocco.

14. Iporeattività

L’iporeattività agli input sensoriali è un aspetto dell’anormale insensibilità agli input sensoriali, per cui un bambino non risponde alla stimolazione sensoriale: un bambino che sembra sordo nonostante il suo udito sia normale è iporeattivo. Un bambino che è iporeattivo agli input sensoriali può mostrare un’alta tolleranza al dolore, può apparire goffo e alla costante ricerca di sensazioni e può agire in modo aggressivo.

15. Interessi sensoriali inusuali

I bambini con disturbi dello spettro autistico spesso hanno interessi sensoriali inusuali, che possono essere non socialmente accettabili. Possono cercare sensazioni che coinvolgono uno o più sensi (tatto, olfatto, gusto, vista, udito). Un bambino può impegnarsi in attività fisiche inusuali (ad esempio urtare oggetti o essere attratto da situazioni pericolose), toccare alcune consistenze (ad esempio leccare i giocattoli o carezzare i vestiti di tutti), assaggiare cibi specifici (ad esempio preferendo gusti amari o piccanti), annusare alcuni oggetti (ad esempio giocattoli o vestiti), fissarsi su specifici elementi (ad esempio ventilatori o i riflessi del sole) ascoltare determinati suoni (ad esempio sirene o insetti).

16. Regolazione emozionale

La regolazione emozionale è l’abilità del bambino di notare e rispondere agli input sensoriali interni ed esterni, e poi adeguare le proprie emozioni e comportamenti alle richieste dell’ambiente circostante. Le regolazioni emozionali includono le reazioni involontarie del corpo (battito cardiaco, ritmo respiratorio, ecc.) agli eventi o alle percezioni, così come le risposte volontarie. Le risposte volontarie possono essere comportamenti che il bambino mette in atto per calmarsi o eccitarsi, come girare la ruota di una macchinina, sfregare una superficie liscia, oscillare o sbattere le mani. Questo può anche includere l’uso della comunicazione per ricevere aiuto nel modulare le emozioni, come essere in grado di chiedere consolazione quando si ha paura. Molti bambini con disturbi dello spettro autistico hanno difficoltà con la regolazione emozionale e spesso manifestano risposte anormali o inappropriate alle richieste ordinarie del proprio ambiente circostante. Possono anche avere problemi ad adattarsi al cambiamento e alla transizione da un’attività un’altra, rispondendo con forti emozioni negative, crisi o anche comportamenti stereotipati o autolesivi.

È possibile esaminare ogni sottocategoria di un bambino, in modo da collocarlo su un continuum che va da “neurotipico” a “compromesso”. Il termine “neurotipico” è stato coniato dalla comunità autistica, e si riferisce a ciò che la maggior parte delle persone percepisce come una normale abilità di elaborare il linguaggio e i segnali comunicativi nelle interazioni sociali. È un termine utilizzato per evitare l’accezione “normale” (e di definire, pertanto, chi non lo è come “anormale”) ed è entrato nel gergo comune.
Valutare tutte e 16 le caratteristiche come scale di comportamento che si sovrappongono, da neurotipico a compromesso, permette di stimare il punto dello spettro autistico in cui si trova il bambino.

[1] N. D. WISEMAN, Autism Spectrum Disorders, Cambridge, MA, U.S.A., Da Capo Press, 2009